一位31歲的女士曾懷過畸形胎兒，西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所遺傳中心技術(shù)人員在對她染色體檢測時(shí)，發(fā)現(xiàn)她是染色體異常核型的患者。經(jīng)鑒定，此發(fā)現(xiàn)為國內(nèi)外染色體異常核型數(shù)據(jù)庫均未報(bào)道過的世界首報(bào)人類染色體異常核型。這對減少畸形兒出生有重大意義。昨天，西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所向媒體通過了這一檢測成果。

　　這次世界首報(bào)染色體異常核型的患者是一位渴望當(dāng)媽媽的女士，她是來自西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院接診患者。他們夫婦兩人今年都是31歲，曾懷過第一胎，在妊娠期發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重的畸形，后來實(shí)施了引產(chǎn)手術(shù)。最近，這名患者因不良孕產(chǎn)史前來西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院就診，患者常規(guī)檢查正常，外觀無異常，隨后西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)生申請?jiān)谖靼灿颜x醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所遺傳中心做外周血染色體檢查。發(fā)現(xiàn)患者8號染色體和12號染色有相互易位，而且易位片段無明顯的遺傳物質(zhì)增減，所以該患者外貌體態(tài)與常人一樣，智力正常。但在懷孕后，平衡易位攜帶者，形成不平衡配子的受精卵，結(jié)果是流產(chǎn)、胎兒嚴(yán)重畸形或死胎。經(jīng)檢測這名染色體異常的女士今后懷健康孩子的機(jī)率為十八分之一。

　　該所遺傳中心主任鄭軍介紹，正常情況下，人體染色體有23對，包括22對常染色體和1對性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中，受到遺傳、物理、化學(xué)或生物因素的影響，染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變異，稱為染色體異常。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀與正常人無異，不影響正常學(xué)習(xí)、生活。但婚后反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患；因此，有不良孕產(chǎn)史的夫婦積極配合醫(yī)生，夫婦雙方及早做染色體檢查，以期望生育一個(gè)健康的寶寶。

　　日前，中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫專家組鑒定，一致認(rèn)為該異常核型屬于世界首報(bào)染色體異常核型并簽發(fā)了證書，收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，其編號為：3903 。這一異常核型的發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補(bǔ)了一項(xiàng)空白。為遺傳醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。

　　本報(bào)記者 張毅偉