本報訊（記者 呂揚）西安交通大學(xué)葉凱青年科學(xué)家工作室團隊與來自荷蘭、美國、德國的20個科研機構(gòu)，通過開發(fā)新的計算機算法和分析處理流程，分析并報道了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測到的大量復(fù)雜型變異，即基因組中的“暗物質(zhì)”。該項研究成果于10月6日在英國期刊《自然通訊》，在業(yè)內(nèi)引起極大關(guān)注。

　　基因組序列就如長相和指紋一樣，每個人都是獨一無二的，即使是同卵雙胞胎的基因組，在發(fā)展分化過程中也會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)上的后天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異，而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此，關(guān)于個體基因組變異的知識可以告訴人們很多潛在健康風(fēng)險，是精準(zhǔn)醫(yī)療和個性化醫(yī)療的第一步。

　　西安交大科研團隊在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失，跳轉(zhuǎn)DNA或者憑空出現(xiàn)的DNA大片段。這些變異也出現(xiàn)在基因組的重要功能區(qū)域，如編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，從而使得產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能受到損害。

　　該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合，提供了研究大型基因組結(jié)構(gòu)變異的影響的可能性。此外，該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA，而且這一些“額外”的DNA確實可以編碼蛋白質(zhì)。例如，研究人員發(fā)現(xiàn)全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個體中都有。該基因和其他發(fā)現(xiàn)的“暗物質(zhì)”，都已經(jīng)保存到國際數(shù)據(jù)庫中，可供世界各地的科學(xué)家們研究，從而更好地了解人類疾病。

　　西安交通大學(xué)葉凱青年科學(xué)家工作室于2016年4月在交大正式成立，研究人類遷移、進化和包括腫瘤在內(nèi)的個體化疾病基因組特征。